نورنیوز-گروه اجتماعی : سارا تبریزی دانشمند ایرانی که نخستین ژن درمانی بیماری هانتینگتون را هدایت کرد، در فهرست ۱۰ فرد تاثیرگذار سال ۲۰۲۵ از نگاه مجله «نیچر» قرار گرفت.
فهرست ۱۰ فرد منتخب نیچر (Nature’s 10) روندها و کشفیات مهم علمی در طول یک سال را بیان میکند و داستان افرادی را روایت میکند که در آنها نقش داشتهاند. این فهرست توسط سردبیران نیچر گردآوری میشود تا برخی از تاثیرگذارترین پژوهشها و مهمترین تحولاتی را معرفی کند که جهان ما را شکل میدهند و نام سارا تبریزی دانشمند ایرانی نیز در میان این فهرست میدرخشد.
سارا تبریزی در یک تماس ویدئویی در اوایل ماه سپتامبر، برای نخستین بار دادههایی را دید که او و سایر پژوهشگران مطالعهکنندهی بیماری هانتینگتون دههها به دنبال آن بودند: شواهدی قانعکننده مبنی بر اینکه یک درمان هدفگیریکنندهی ژن، میتواند سرعت پیشرفت بیامان این اختلال زوال عصبی مغزی را کاهش دهد.
پیش از این نتایج، تبریزی، عصبشناسی که مرکز بیماری هانتینگتون در کالج دانشگاهی لندن را هدایت میکند میگوید: داشتم کمی نگران میشدم که شاید زمانی که افراد علائم را بروز میدهند، دیگر برای درمان خیلی دیر شده باشد. اما اینجا، یک تایید قدرتمند وجود داشت که نشان میداد پنجرهی درمان برای این وضعیت نادر و ارثی هنوز باز است و فرصتی برای مداخلات معنادار و تغییردهندهی بیماری باقیمانده است. این یک گام عظیم رو به جلو است.
این ژندرمانی که در نوع خود اولین بود، AMT-۱۳۰ نام دارد و توسط شرکت زیستفناوری uniQure در آمستردام توسعه یافته و از یک ویروس بیخطر برای رساندن رشتههایی از مادهی ژنتیکی به نواحی آسیبدیدهی مغز استفاده میکند. هنگامی که به آنجا میرسد، این درمان تولید پروتئین معیوبِ جهشیافتهٔ هانتینگتون را که بهآهستگی سلولهای مغزی را نابود میکند، خاموش میسازد.
مجموعهی دادههای کارآزمایی کوچک بود و تنها شامل ۱۲ فرد که دوز بالای درمان را دریافت کردند، میشد. درمان تهاجمی است و نیاز به جراحی طولانی مغز دارد. اما نتایج چشمگیر بودند. روی یک مقیاس استاندارد که برای ارزیابی عملکردهای حرکتی و شناختی و سایر معیارهای زندگی روزمره استفاده میشود، امتیازهای شرکتکنندگان دریافتکنندهٔ دوز بالا در طول سه سال تنها ۰٫۳۸ واحد کاهش یافت. این در مقایسه با ۱٫۵۲ واحد کاهش در گروه کنترل است یعنی درمان، سرعت افت عملکرد را ۷۵ درصد کاهش داده بود.
سطح مایع نخاعی یک پروتئین مرتبط با مرگ سلولهای مغزی در دریافتکنندگان درمان کاهش یافته بود که درست برخلاف حالتی است که معمولا با پیشرفت بیماری رخ میدهد.
قدم بعدی برای تبریزی، ایفای نقشهای رهبری در ارزیابی پنج درمان دیگرِ کاهشدهندهی هانتینگتون است که در مرحلهی توسعه بالینیاند؛ بهعلاوهی چندین درمان دیگر که بهزودی وارد کارآزماییهای انسانی میشوند.
تبریزی همچنین هدایت مطالعات آزمایشگاهی دربارهی مکانیسمهای زوال عصبی را بر عهده دارد که میتواند تعداد زیادی گزینهی دارویی دیگر در آینده بهثمر برساند.
نقشداشتن در تقریبا همهی پیشرفتهای مهم بالینی یعنی او همچنین زخمهای دردناکترین شکستهای این حوزه را نیز با خود حمل میکند. تنها چهار سال پیش، یک درمان امیدوارکنندهی دیگرِ بهنام تومینرسن در کارآزماییهای مرحلهی نهایی ناکام شد. در کل، این دارو نتوانست نتایج افراد را نسبتبه گروه کنترل بهبود دهد و در دوزهای بالاتر با عوارض جانبی خطرناک همراه بود.
بهعنوان پژوهشگر اصلی این کارآزماییِ نزدیک به ۸۰۰ نفره، وظیفهی ناخوشایند توضیح نتایج برای خانوادههای شرکتکننده بر دوش تبریزی بود. او پیامش به جامعهی اندوهگین را به یاد میآورد: از شکست هرچقدر هم دردناک باشد، درس خواهی گرفت.
درسهایی که در این مسیر آموخته شد، در توسعهی AMT-۱۳۰ نقش داشت. دارویی که اکنون توسط بسیاری بهعنوان امیدبخشترین پیشرفت در درمان هانتینگتون تا امروز توصیف میشود. اما تبریزی تنها بر درمان هانتینگتون تمرکز ندارد: او در تلاش برای پیشگیری از آن است. در هشت سال گذشته، او هدایت یکی از بزرگترین مطالعات سلامت مغز در بزرگسالان جوانی را بر عهده داشته که جهشِ عاملِ بیماری را دارند اما هنوز دهها سال با بروز علائم فاصله دارند.